Ancona .- Depositata una Proposta di Legge regionale del Gruppo PD Marche – prima firmataria la consigliera Manuela Bora – che ha come obbiettivo rendere obbligatorio lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA).
L’iniziativa nasce dal confronto e con il supporto del Commissario Regionale PD Marche On. Alberto Losacco e del consigliere di Regione Puglia Fabiano Amati, primo firmatario di una proposta di legge analoga, pioniere in Italia degli interventi legislativi per rendere obbligatorio lo screening neonatale per questa grave malattia rara.
“Recependo il testo già approvato dalla Puglia nel 2021 – spiega la Bora – con lo scopo di mettere a disposizione dei nuovi nati tutti gli strumenti più innovativi della genetica medica, si vuole anche procedere verso una omogeneizzazione di tutte le leggi regionali italiane. L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia causata dalla degenerazione dei motoneuroni e rappresenta la prima causa di mortalità infantile.
Manuela Bora
La SMA può essere individuata con un test capace di evidenziare l’assenza di funzione di un gene, interpellando, per stabilire la gravità della malattia, un gene omologo a quello che ha subito la perdita di funzione.
“Più la diagnosi è precoce- ricorda Manuela Bora – maggiore è l’efficacia delle possibili terapie da mettere in campo: di qui l’importanza di attivare lo screening per tutti i neonati, essendo d’altronde questa una prestazione inserita nei livelli essenziali di assistenza (LEA) già dal 2018. In base alle disposizioni previste nella PdL, lo spot ematico per lo screening dovrà essere prelevato al neonato dal punto nascita entro e non oltre l’arco temporale di 48-72 ore di vita. del neonato. Il test genetico sarà poi effettuato entro e non oltre l’arco temporale di 2-5 giorni dall’accettazione del campione prelevato e con le modalità stabilite dal centro di riferimento. “
